Día mundial de la hemofilia: causas, síntomas y tratamiento

La hemofilia se conoce como “enfermedad real”, ya que ocupó un lugar destacado en la realeza europea, con la reina Victoria transmitiendo la mutación a su hijo y, a través de su hija, a varios miembros de la realeza en todo el continente. Pero no es ‘real’ tener este trastorno hemorrágico con sus complicaciones inmediatas ya largo plazo. En el Día mundial de la hemofilia 2022, unámonos todos y apoyemos activamente la campaña 2022-23 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en la que el tema del evento de este año es “Acceso para todos: asociación. Política. Progreso. Involucrar a nuestro gobierno, integrando los trastornos hemorrágicos hereditarios en la política nacional”.

Este importante evento trata de reunir a la comunidad mundial de trastornos hemorrágicos. Al crear conciencia y llamar la atención de los formuladores de políticas sobre la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos hereditarios, podemos aumentar el acceso sostenible y equitativo a la atención y el tratamiento.

hemofiliaVigila el exceso de sangrado. Imagen cortesía: Shutterstock

En el contexto de India, desde 1983, Haemophilia Federation India (HFI) es la única organización paraguas nacional en India que trabaja por el bienestar de las personas con hemofilia, a través de una red de 87 capítulos distribuidos en cuatro regiones. Con el objetivo de llegar a los hemofílicos y brindar atención de calidad total, educación, hacer que el tratamiento esté disponible a un costo asequible, apoyo psicosocial y rehabilitación económica y así ayudarlos a mejorar la calidad de vida sin discapacidad y sin dolor.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico, principalmente una condición hereditaria (hereditario significa que la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de sus genes). En esto, el proceso de coagulación de la sangre no funciona correctamente debido a la deficiencia de factores de coagulación, con el resultado de que la persona puede sangrar por más tiempo de lo normal, lo que causa sangrado por mucho tiempo después de una lesión o cirugía e hinchazón dolorosa de las articulaciones después de lesión o incluso sin lesión.

Tipos de hemofilia

Hay dos tipos principales de hemofilia hereditaria;

Hemofilia A: Esto ocurre debido a niveles bajos de factor VIII de coagulación, y Hemofilia B: que ocurre debido a niveles bajos de factor IX de coagulación. Por lo general, se heredan de los padres a través de un cromosoma “X” que lleva un gen no funcional.

Según el nivel de factores de coagulación, la hemofilia A y B se clasifican como leves, moderadas y graves. Las personas con menos del 1 por ciento de factor activo se clasifican como hemofilia grave. Algunos de los cánceres, los trastornos autoinmunes y el embarazo a menudo se asocian con la hemofilia adquirida.

La hemofilia A es más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos, mientras que la hemofilia B afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 nacimientos.

Es muy importante comprender la base genética de esta enfermedad paralizante y, en ocasiones, potencialmente mortal. La enfermedad de la hemofilia A y B se hereda ligada al cromosoma X de la madre, aunque la enfermedad está presente en los hombres. La herencia se debe a un gen defectuoso en el cromosoma X. Todos los humanos tienen cromosomas X, en las mujeres hay dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Solo el cromosoma X porta los genes relacionados con la hemofilia.

Un varón que herede el gen de la hemofilia en su cromosoma X sufrirá hemofilia. Si una mujer tiene el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X, es “portadora de hemofilia”. La portadora no sufre de hemofilia, pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos. Sus hijas no tienen la enfermedad, pero también pueden ser portadoras. En raras ocasiones, la historia familiar de mutaciones adquiridas no está presente.

desorden sangranteUn trastorno hemorrágico también podría provocar una hemorragia interna. Imagen cortesía: Shutterstock

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas de esta enfermedad varían con la gravedad. Generalmente, los síntomas son episodios de sangrado externo o interno. Las personas con enfermedad leve sufren síntomas menores, excepto después de una cirugía o un traumatismo grave. Pero el paciente con hemofilia grave tiene episodios hemorrágicos más frecuentes y graves, como hemorragia interna profunda, hemorragia en músculos, articulaciones, dolor intenso, inflamación de las articulaciones y desfiguración y artritis debilitante después de hemorragias recurrentes en las articulaciones y hemorragia intracraneal potencialmente mortal. Estos pacientes también corren un mayor riesgo de desarrollar enfermedades transmitidas por transfusiones a partir de los productos sanguíneos que reciben durante el tratamiento.

Tratamiento de la hemofilia

La hemofilia se puede prevenir mediante la detección de portadores y el diagnóstico prenatal. Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ayudar a determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a un niño con determinados análisis de tejido o de sangre. Después del nacimiento, el diagnóstico de hemofilia se realiza analizando la sangre para determinar su capacidad de coagulación y sus niveles de factores de coagulación.

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tratamiento de trastornos hemorrágicosVisite a un médico para que le ayude a controlar la hemofilia. Imagen cortesía: Shutterstock

El manejo y tratamiento de los episodios hemorrágicos se realiza con reemplazo de factores deficientes derivados de fuentes humanas o utilizando factores recombinantes. En general, los casos leves no requieren factores de coagulación, mientras que en los casos graves se administra de manera profiláctica y puede continuar de por vida.

Existe una gran brecha en la prevención y el diagnóstico de la hemofilia, con un 80 % de casos sin diagnosticar en la India debido a la falta de conciencia y de instalaciones de diagnóstico, especialmente en áreas remotas. Entonces, trabajemos todos juntos para cerrar esta brecha con respecto a la concientización, la educación, la prevención, el diagnóstico temprano y la herramienta de manejo fácilmente accesible para todos para lograr “Hemofilia sin discapacidad, niños sin dolor”.

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